كل ما تريد معرفته عن مرض vexas

عزالدين إسماعيلالإثنين 6 يناير 2025

متلازمة فيكساس vexas هي اضطراب نادر ناتج عن طفرة جينية في جين UBA1 في الخلايا المناعية وخلايا الدم التي تشكل النخاع العظمي.

وتم اكتشافها لأول مرة في عام 2020.

كما تصيب في الغالب الرجال فوق سن الخمسين، وتسبب مشاكل التهابية ودموية تؤدي إلى تلف الأعضاء. تعتبر هذه المتلازمة غير موروثة، أي أنها لا تنتقل من الآباء إلى الأبناء ولا تعتبر مرضًا معديًا.

ماذا تعني كلمة vexas؟

كما كلمة VEXAS هي اختصار يشير إلى السمات الرئيسية للاضطراب:

V: فجوات في خلايا الدم.
E: إنزيم E1 الذي يلعب دورًا حيويًا في الجسم.
X: كروموسوم X الذي يحتوي على الجين المتحور UBA1.
A: الالتهاب الذاتي الذي يشير إلى مشاكل في جهاز المناعة.
S: الطفرات الجسدية التي تحدث أثناء الحياة، وليست موروثة.

من يصاب بمتلازمة VEXAS؟

أغلب المصابين هم الرجال، حيث تظهر المتلازمة في مراحل متقدمة من الحياة نتيجة طفرة جينية مكتسبة. ولا يُمكن نقل هذا المرض إلى الأجيال التالية.

ما الذي يسبب VEXAS؟

تسبب متلازمة فيكساس طفرة في جين UBA1، وهو جين ضروري يعمل على الخلايا المناعية والخلايا التي تشكل الدم في النخاع العظمي.

هذه الطفرة تؤدي إلى تنشيط غير مبرر للخلايا، مما يتسبب في أعراض التهابية في الجسم.

أعراض VEXAS:
المصابون بهذه المتلازمة قد يعانون من:

الحمى.
التعب الشديد.
ضيق التنفس.
التهاب المفاصل.
كما التهاب الجلد.
التهاب الغضاريف (مثل الأذن والأنف).
كما التهاب الأوعية الدموية.
تضخم الغدد الليمفاوية.
التهابات في الرئتين أو العينين.
كما يمكن أن يعاني المرضى من مشاكل دموية مثل:

فقر الدم.
نقص الصفائح الدموية.
انخفاض عدد خلايا الدم البيضاء.
قد تؤدي المتلازمة إلى سرطان الدم.

تشخيص VEXAS

يتم التشخيص من خلال

فحص الدم للكشف عن طفرة جين UBA1.
خزعة من نخاع العظم.
اختبارات أخرى مثل التصوير المقطعي المحوسب أو اختبارات وظائف الرئة لاستبعاد الحالات الأخرى.

علاج VEXAS

لا يوجد علاج شافٍ لمتلازمة فيكساس حتى الآن، لكن يُمكن معالجة الأعراض باستخدام:

الستيرويدات (لتقليل الالتهاب).
مثبطات المناعة.
الأدوية البيولوجية قد تكون فعالة أيضًا في بعض الحالات.
في بعض الحالات قد يكون زراعة نخاع العظم خيارًا للعلاج.